Home Kesehatan Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit

anemia-sel-sabit

Sickle cell anemia atau secara bahasa disebut sebagai anemia sel sabit adalah kondisi anemia yang disebabkan oleh kerusakan hemoglobin dalam dalam darah, dimana hemoglobin berbentuk seperti sabit (tidak bulat atau utuh).

Daftar isi

Fakta Singkat Anemia Sel Sabit

  • Anemia sel sabit (SCD) membutuhkan dua gen sel sabit.
    Sifat sel sabit, yang merupakan warisan dari satu gen sabit, hampir tidak pernah menyebabkan masalah.
  • Hampir semua gejala utama anemia sel sabit adalah akibat langsung dari sel-sel darah merah merah yang berbentuk tidak normal yang menghalangi aliran darah.
  • Pengobatan anemia sel sabit saat ini diarahkan terutama untuk mengelola fitur individu dari penyakit yang terjadi.

Pengertian anemia sel sabit?

Anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah gangguan darah yang disebabkan oleh hemoglobin (protein pembawa oksigen dalam sel darah merah) abnormal yang diturunkan.

gambar hemoglobin

Hemoglobin abnormal menyebabkan sel darah merah terdistorsi (rusak). Sel-sel darah merah sabit rapuh dan rentan pecah.

Ketika jumlah sel darah merah menurun dari pecah ( hemolisis ), anemia adalah hasilnya. Kondisi ini disebut sebagai anemia sel sabit. Sel sabit yang tidak teratur juga dapat memblokir pembuluh darah yang menyebabkan jaringan dan kerusakan organ dan rasa sakit .

Anemia sel sabit adalah salah satu anemia darah yang diwariskan paling umum. Penyakit ini terutama menyerang orang Afrika dan Afrika Amerika. Diperkirakan bahwa di Amerika Serikat, sekitar 90.000 hingga 100.000 orang Amerika menderita anemia sel sabit. Secara keseluruhan, perkiraan saat ini adalah bahwa satu dari 500 kelahiran Amerika Afrika Amerika dipengaruhi oleh anemia sel sabit.

Bagaimana anemia sel sabit diwariskan?

Anemia sel sabit diwariskan sebagai autosom (yang berarti bahwa gen tidak terkait dengan kromosom seks) kondisi resesif. Ini berarti bahwa gen dapat diturunkan dari orang tua membawanya ke anak laki-laki dan perempuan.

Agar anemia sel sabit terjadi, gen sel sabit harus diwariskan dari ibu dan ayah, sehingga anak memiliki dua sel gen sabit.

Pewarisan hanya satu gen sabit disebut carier “pembawa”. Sifat sel sabit carier tidak menyebabkan anemia sel sabit. Orang dengan carier sel sabit biasanya tidak memiliki banyak gejala penyakit dan memiliki tingkat rawat inap dan harapan hidup identik dengan orang yang tidak terpengaruh.

anemia-sel-sabit-faktor-keturunan
Anemia sel sabit diturunkan melalui dua faktor genetik (ayah dan ibu)

Ketika dua pembawa sifat sel sabit, keturunan mereka memiliki satu dari empat kemungkinan mengalami anemia sel sabit. (Di beberapa bagian Afrika, satu dari lima orang adalah pembawa sifat sel sabit.)

Kondisi apa yang mendorong kerusakan (sickling) sel darah merah pada anemia sel sabit?

Suntikan sel darah merah pada pasien dengan anemia sel sabit menghasilkan sel-sel bentuk abnormal dan fleksibilitas berkurang. Kondisi ini disebabkan oleh kadar oksigen rendah, peningkatan keasaman, atau volume rendah ( dehidrasi ) dari darah.

Kondisi ini dapat terjadi sebagai akibat dari cedera pada jaringan tubuh, dehidrasi , atau anestesi.

penyumbatan-pembuluh-darah-akibat-anemia-sel-sabit
Sel darah abnormal atau rusak, meyebabkan penyumbatan pembuluh darah

Organ-organ tertentu cenderung menurunkan kadar oksigen atau keasaman, seperti ketika darah bergerak perlahan melalui limpa, hati , atau ginjal. Juga, organ-organ dengan tingkat metabolisme sangat tinggi (seperti otak, otot, dan plasenta pada wanita hamil dengan anemia sel sabit) mempromosikan sickling dengan mengekstraksi lebih banyak oksigen dari darah. Kondisi ini membuat organ ini rentan terhadap cedera akibat anemia sel sabit.

Bagaimana anemia sel sabit didiagnosis?

Anemia sel sabit bisa diketahui ketika sel-sel berbentuk sabit yang abnormal dalam darah diidentifikasi di bawah mikroskop. Pengujian biasanya dilakukan pada apusan darah menggunakan persiapan khusus oksigen-rendah. Ini disebut sebagai persiapan sabit.

Tes persiapan lain juga dapat digunakan untuk mendeteksi hemoglobin S abnormal, termasuk tes kelarutan yang dilakukan pada tabung larutan darah. Penyakit ini dapat dikonfirmasi dengan secara khusus mengukur jenis hemoglobin yang ada menggunakan elektroforesis hemoglobin.

Diagnosis pranatal (sebelum lahir) anemia sel sabit dimungkinkan menggunakan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik . Sampel yang diperoleh kemudian diuji untuk analisis DNA dari sel-sel janin.

Tes elektroforesis hemoglobin secara tepat mengidentifikasi hemoglobin dalam darah dengan memisahkannya. Pemisahan hemoglobin yang berbeda dimungkinkan karena muatan listrik unik yang mereka masing-masing miliki pada permukaan protein mereka, menyebabkan mereka masing-masing bergerak secara khas dalam medan listrik seperti yang diuji di laboratorium.

Apa Gejala Anemia Sel Sabit?

Hampir semua gejala utama anemia sel sabit adalah akibat langsung dari sel-sel darah merah berbentuk sabit yang abnormal yang menghalangi aliran darah yang bersirkulasi melalui jaringan-jaringan tubuh.

Jaringan dengan gangguan sirkulasi mengalami kerusakan akibat kekurangan oksigen. Kerusakan jaringan dan organ tubuh dapat menyebabkan cacat berat pada pasien dengan anemia sel sabit.

Fitur utama dan gejala anemia sel sabit meliputi:

  • Kelelahan dan Anemia
  • nyeri
  • Dactylitis (pembengkakan dan peradangan pada tangan dan / atau kaki ) dan Arthritis
  • Infeksi Bakteri
  • Penyerapan Limpa (pengumpulan darah secara tiba-tiba di limpa) dan Kemacetan Hati
  • Luka Paru dan Jantung
  • Ulkus Kaki
  • Aseptic Necrosis dan Bone Infarcts (kematian bagian tulang)
  • Kerusakan Mata

Fitur lainnya

Beberapa fitur anemia sel sabit, seperti kelelahan , anemia, krisis nyeri, dan infark tulang dapat terjadi pada usia berapa pun. Banyak fitur biasanya terjadi pada kelompok usia tertentu.

Anemia sel sabit biasanya pertama muncul pada tahun pertama kehidupan. Bayi dan anak-anak yang lebih muda dapat menderita demam , sakit perut , infeksi bakteri pneumokokus, pembengkakan yang menyakitkan pada tangan dan kaki (dactylitis), dan sekuestrasi limpa.

Remaja dan dewasa muda lebih sering mengembangkan tukak kaki, aseptic necrosis, dan kerusakan mata. Gejala pada orang dewasa biasanya adalah episode nyeri intermiten karena cedera tulang, otot, atau organ internal.

Bayi yang terkena tidak mengalami gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan karena hemoglobin yang dihasilkan oleh janin yang sedang berkembang (hemoglobin janin) melindungi sel darah merah dari sickling

Hemoglobin janin ini tidak ada dalam sel darah merah yang diproduksi setelah lahir sehingga pada usia 5 bulan, sel sabit dari sel darah merah menonjol dan gejala dimulai.

Pengobatan anemia sel sabit diarahkan pada ciri-ciri individu dari penyakit yang ada. Dalam pengobatan umum diarahkan pada manajemen dan pencegahan manifestasi akut serta terapi yang diarahkan untuk memblokir sel darah merah dari susun bersama.

Tidak ada obat tunggal untuk menyembuhkan animea. Oleh karena itu, penting bahwa individu yang terkena dampak dan anggota keluarga mereka memiliki pemahaman yang optimal tentang penyakit dan bahwa komunikasi dengan dokter dan tenaga medis dipelihara.

Kapan saya harus periksa ke dokter

Walaupun anemia sel sabit biasanya terdiagnosis pada saat bayi, tetapi jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu dari masalah berikut, segera hubungi dokter:

  • Rasa sakit yang intens tanpa sebab, seperti rasa sakit di daerah perut, dada, tulang, atau persendian
  • Bengkak pada tangan atau kaki
  • Bengkak di daerah perut, khususnya sakit saat disentuh
  • Demam: orang-orang dengan anemia sel sabit memiliki tingkat risiko lebih tinggi terkena infeksi dan demam yang juga merupakan tanda awal infeksi
  • Kulit pucat
  • Kulit kuning atau putih di mata
  • Beberapa tanda atau gejala stroke, berupa:
    • Mati rasa atau terasa lemah di salah satu bagian wajah, lengan, atau kaki
    • Kebingungan
    • Mendadak kehilangan pandangan

Pengobatan

Sel sabit tidak sepenuhnya dapat diobati. Perawatan ini ditawarkan dokter untuk mengendalikan gejala dan meredakan rasa sakit.

Jika Anda atau anak Anda mengalami rasa sakit berlebihan dan obat-obatan tidak efektif, dokter akan menyuntikkan penghilang rasa sakit yang kuat jenis narkotik (penghambat saraf bagi rasa sakit) secara langsung ke otot atau persendian. Hydroxyure menghambat produksi eritrosit yang akan membantu mencegah rasa sakit sering muncul.

Anda atau anak Anda akan membutuhkan air dan nutrisi lebih banyak dan tranfusi darah secara berkala. Sementara itu, darah dengan sel sabit akan tergantikan dengan darah sehat.

Anak-anak akan sering membutuhkan penggunaan penisilin untuk mencegah infeksi.

Dokter Anda dapat memberikan Anda atau anak Anda transplantasi sumsum tetapi metode ini sangat kompleks dan membutuhkan banyak kondisi tertentu untuk dapat berhasil.

Perawatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi anemia sel sabit?

Perubahan gaya hidup dan pengobatan rumah berikut dapat membantu Anda mengatasi penyakit ini:

  • Minum banyak air untuk mencegah dehidrasi
  • Lakukan diet dengan banyak sayuran hijau yang kaya folat. Anda sebaiknya mengonsumsi folat setiap hari
  • Olahraga ringan untuk meningkatkan ketahanan
  • Lakukan vaksinasi sesuai dengan yang dianjurkan dokter Anda
  • Jangan berpergian dengan pesawat tanpa ruangan bertekanan
  • Jangan menyalahgunakan obat penghilang rasa sakit. Walaupun analgesik adalah yang sangat dibutuhkan jika Anda atau anak Anda memiliki sel sabit tetapi Anda sebaiknya hanya mengonsumsi sesuai resep dan selalu konsultasikan dengan dokter Anda sebelum berinisiatif mengonsumsi obat sendiri
    Jangan mengonsumsi alkohol, bir, dan narkotika untuk menghilangkan rasa sakit

Bagaimana prognosis pasien dengan anemia sel sabit?

Harapan hidup orang dengan anemia sel sabit berkurang.

Beberapa pasien, bagaimanapun, dapat tetap tanpa gejala selama bertahun-tahun, sementara yang lain tidak bertahan hidup pada masa kanak-kanak atau anak usia dini. Namun demikian, dengan pasien manajemen yang optimal sekarang dapat bertahan hidup hingga dekade keempat.

Kebanyakan pasien menderita krisis nyeri intermiten, kelelahan, infeksi bakteri, dan kerusakan jaringan dan organ yang progresif. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan adalah hasil akhir dari trauma fisik dan emosional yang dialami oleh anak-anak dengan anemia sel sabit.

Penyebab kematian termasuk infeksi bakteri (penyebab paling umum), stroke atau pendarahan ke otak, dan gagal ginjal, jantung, atau hati. Risiko infeksi bakteri tidak berkurang setelah tiga tahun.

Namun demikian, infeksi bakteri adalah penyebab kematian paling umum pada usia berapa pun. Oleh karena itu, tanda-tanda infeksi pada seseorang dengan anemia sel sabit harus ditinjau dengan dokter untuk mencegah kerusakan dan menyelamatkan nyawa.

Menariknya, gen sel sabit agak melindungi terhadap infeksi malaria . Hal ini membuat mereka dengan sifat sel sabit (pembawa gen) setidaknya sebagian resisten terhadap malaria.

Selanjutnya, distribusi geografis gen sel sabit sama dengan infeksi malaria. Anemia sel sabit adalah kondisi mematikan yang mengancam kehidupan. Tapi mungkin ada keuntungan selektif untuk menjadi pembawa sel sabit (sifat) jika orang tersebut tinggal di daerah di dunia di mana malaria sangat umum. Keuntungan seseorang dengan sifat sel sabit memiliki lebih dari satu pembawa gen dapat menjelaskan mengapa anemia sel sabit tidak menghilang dari dunia meskipun mematikan.

Gen sel sabit bukanlah “gen hitam”. Itu terjadi secara tidak proporsional pada populasi kulit hitam. Ketika seorang kulit hitam yang membawa gen sel sabit memiliki anak-anak dengan orang yang tidak berkulit hitam, anak-anak dapat mewarisi gen sel sabit tanpa memandang ras. Ada juga orang-orang dari semua ras yang membawa gen sel sabit.

Penelitian baru-baru ini meneliti cara-cara lebih lanjut untuk mempromosikan perkembangan hemoglobin janin yang bisa menunda perkembangan sel sabit pada bayi baru lahir .

Transplantasi sumsum tulang digunakan untuk pasien dengan anemia sel sabit yang parah yang memiliki donor saudara kandung. Perawatan masa depan mungkin melibatkan rekayasa genetika dimana obat tak lagi dapat dicapai.

Akhirnya, konseling genetik dapat membantu orang tua dan keluarga untuk mencegah anemia sel sabit. Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen sel sabit bagi seorang anak untuk terkena anemia sel sabit.

Jika setiap orang tua adalah pembawa, setiap anak memiliki satu kesempatan dalam dua (50%) dari juga menjadi pembawa dan satu dari empat (25%) kemungkinan mewarisi kedua gen dari orang tua dan terpengaruh dengan anemia sel sabit.

Leave a Reply